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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10363BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10363
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10363
Format	Genomic DNA
Description	BRCA1 E23Vfs17 (also referred to as BRCA1 185delAG) indicates a shift in the reading frame starting at amino acid 23 and terminating 17 residues downstream causing a premature truncation of the 1863 amino acid Brca1 protein (UniProt.org). E23Vfs17 confers a loss of function to the Brca1 protein as indicated by embryonic lethality in homozygous transgenic mouse models and tumorigenesis in heterozygous transgenic mouse models (PMID: 27454287).

Technical Data
DNA Change	c.66_67delAG
AA Change	p.E23fs*17
Mutation type	Deletion - Frameshift
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000357654
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr17:41276045_41276046
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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