聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國有聽力障礙的殘疾人高達2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬，每年新生聽障兒童2-3萬。先天性耳聾在新生兒期的發病率為1‰~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環境因素共同導致，耳聾病因復雜，60%以上與遺傳因素有關。遺傳性耳聾相關基因很多，在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，其中約70%的變異來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3等4個熱點基因。

對孕前或孕期夫婦進行遺傳性耳聾基因變異篩查，對孕婦進行產前診斷可避免聾兒的出生；對新生兒進行遺傳性耳聾基因變異篩查，早診斷、早治療可有效干預聾啞的發生，最重要的是通過基因變異篩查可發現常規物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發性耳聾基因攜帶者，通過健康指導避免藥物性耳聾或減緩遲發性耳聾的發生。