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技術文章 / article
NGS檢測血液腫瘤基因
原載自：www.yxqgjx.cn[技術資料頻道] 2022-12-23 瀏覽次數：1016
WHO血液腫瘤分類
來自血液系統惡性細胞的增殖表現
髓系腫瘤：骨髓增殖性疾病(MPDs)、骨髓增生異常綜合征(MDSs)、 骨髓增生異常／骨髓增殖性疾病(MDS／MPDs)、急性髓系白血病(AMLS)
淋巴系腫瘤：T／NK細胞腫瘤、B細胞腫瘤、霍奇金病
組織細胞腫瘤：巨噬細胞／組織細胞腫瘤、樹突狀細胞腫瘤
肥大細胞腫瘤：皮膚肥大細胞增多癥、系統性肥大細胞病（+/-皮膚累及）、系統性肥大細胞病伴相關血液學異常（+/-皮膚累及）、肥大細胞白血病/肉瘤
常見血液腫瘤
檢測基因
血液腫瘤相關檢測基因由臨床血液腫瘤專家和實驗室專家共同制定，主要依據中國抗癌協會、中華醫學會、WHO、NCCN等機構發布的血液系統疾病診療指南或者專家共識。對于其他文獻報道的重要基因，可在驗證之后納入基因列表。
檢測區域
被檢測的基因所覆蓋區域可參考臨床診療指南、數據庫、文獻等。
基因熱點突變區域或重要結構域的編碼區域，例如NPM1基因c.860_863為熱點突變區域；
無明確熱點突變區域或突變位點分布比較分散的基因，例如TP53、RUNX1等；存在非翻譯區（UTR）突變的基因，例如BCL6。
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