1.聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction, PCR)技術
目前主要采用多重熒光PCR結合毛細管電泳的方法。通過PCR方法檢測特異的微衛星重復序列擴增判定MSI狀態，比較腫瘤患者的標本組織與正常組織的位點突變情況。其比較的位點為美國國家癌癥研究所（NCI）推薦的5個微衛星位點：BAT25、BAT26、D5S346、D2S123及D17S250。其中≥2個位點發生改變判定為高度微衛星不穩定（MSI-H），僅1個位點發生改變判定為低度微衛星不穩定（MSI-L），無位點改變判定為微衛星穩定（MSS）。有研究認為，二核苷酸重復序列的特異性和靈敏度比單核苷酸重復序列要低，因此關于MSI檢測的位點仍存在爭議。Bacher等對266個微衛星位點(其中包括單核苷酸、二核苷酸、四核苷酸以及五核苷酸微衛星位點)檢測的敏感性及準確性進行評估，提出了Promega分析系統，該系統使用五個單核苷酸微衛星位點(BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24和MONO-27)及兩個五核苷酸微衛星位點(Penta C和Penta D)檢測MSI。大量的實驗證實，MMR免疫組化檢測結果與MS的PCR檢測結果有高度關聯性，靈敏度92%，特異性可達100%。

2.新一代測序方法（Next Generation Sequencing, NGS）
NGS又稱為第二代測序技術，是一種高通量測序技術，能一次性對幾十萬到幾百萬條基因分子進行序列測定。目前NGS方法已經成為檢測MSI的新工具，其優勢是可以實現多位點高通量檢測。紀念斯隆·凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）的一項研究使用NGS方法對12,288例實體瘤病人進行檢測，判定MSI狀態，并用MSI-PCR/MMR-IHC進行了驗證。實驗證明, NGS方法較MSI-PCR方法具有更高的敏感性。

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